Hromozom je tvorevina u obliku štapića, koja se nalazi u jedru svake žive ćelije i služi kao podloga genetskih odlika svojstvenih ćelija.Hromozomi predstavljaju nasledni materijal živih bića.Oni su prenosioci nasledne poruke roditeljske ćelije.Broj hromozoma je nepromenljiv za određenu vrstu.Oni nisu jasno individualizovani za vreme ćelijske međufaze tj. za vreme metaboličke aktivnosti.U mitozi je svaki hromozom predstavljen kao dvostruko vlakno manje ili više dugačko, verovatno spiralno, s jednim suženjem centromerom.Prema tome centromer deli hromozom na dva dela, jednake ili nejednake veličine.Celokupna dužina hromozoma i položaj centromera omogućuje razlikovanje jednih od drugih i njihovo grupisanje.
Kod čoveka postoji 46 hromozoma, sve ćelije, izuzev ćelija polnih žlezda odnosno gonada (ovulum, spermatozoid) zovu se diploidne jer imaju 44 hromozoma koji se mogu poređati kao identični parovi-autosomi.
Dvadesettreći par (seksualni hromozom) ili heterohromozom, gonosom sastoji se od hromozoma različitih kod muškarca X i Y od sličnih hromozoma kod žene X i X.
Mejoza, koja se odigrava u gonadama (jajnici, semenici) ima za cilj da smanji na polovinu broj hromozoma da bi prešla od diploidnog na haploidni broj.Ona nastaje serijom deoba i može se ovako šematizovati.Hromozomi se dele samo jednom, dok se ćelije dele dvaput.Tako dobijeni gameti (jajašca,spermatozoidi) prema tome su haploidni.oplođenjem se ponovo uspostavlja diploidni broj.
Somatski hromozomi
Parovi hromozoma koji obezbeđuju prenošenje mnogih telesnih naslednih osobina, ali direktno ne obezbeđuju nasleđivanje pola.Tako u hromozomskoj garnituri čoveka postoji 44 autozoma tj. 22 para homolognih hromozoma i samo 2 hromozoma ( jedan par) od koga zavisi nasleđivanje pola, (alozomni ili heterohromozomi).Promene na autozonima uslovljavaju mnogobrojne nasledne osobine u oba pola.
Hromozomske anomalije
Hromozomske anomalije su posledica ili odstupanja u broju ili u strukturi.Anomalije u broju su uglavnom trisomije 21 ( uzrok mongoloidizma) odlikuje se veoma osobenom dismorfijom-malformacijom lica i mentalnom (umnom) zaostalošću.
Translokacije su složene promene a transformacije koje zahvataju oba seksualna hromozoma kao što je SY Turner (45,x) , SY Klinefelterov (47,xxy), interseksualna stanja.
