Nosioci naslednih osobina su geni.To su sitne čestice, materije čiji je najvažniji sastojak Dezoksiribonukleinska kiselina (DNK).Ove nasledne supstance mogu iz raznih razloga da budu trajno promenjene u smislu hemijske strukture gena(mutacija gena) promene građe čitavog hromozoma ili promene u broju hromozoma(aberacija hromozoma).Prenošenje naslednih osobina na koje ne deluje okolina naziva se genotip, a prenošenje naslednih osobina na koje deluje okolina (peristaza) naziva se fenotip.Čovečja ćelija ima 46 hromozoma.Oplodna ćelija, redukcionom deobom pre oplođenja svede ovaj broj na 23.Spajanjem muške i ženske polne ćelije sa po 23 hromozoma dobija se nova oplodna ćelija sa 46 hromozoma.
Po dva hromozoma(jedan iz muške a drugi iz ženske polne ćelije), jednaki su po obliku i po veličini.Za isticanje jedne nasledne osobine uvek su potrebna dva gena, koji se međusobno nalaze u istom homogenom odnosu u hromozomu.Za njih se kaže da su uzajamni ili alelomorfni i oni se nazivaju aleli.Jedan alel potiče od oca, drugi od majke.Ako su aleli jednaki kaže se da su homozigotna, a ako su različiti jedinka onda su heterozigotna.Postoji jaki i slabi geni.Jaki imaju osobinu prodorne moći (penetracija).Ako je prodorna snaga zdravog gena(alela) takva da nadvlada delovanje mutiranog gena(nosioci patološke osobine) onda će ta osobina biti samo nosilac patološke osobine.U tom slučaju bolest se ne manifestuje u svakoj generaciji, već samo onda ako oba alela jedu od budućih generacija budu mutirana.Tada se govori o recesivnom nasleđivanju.Međutim ako je prodorna snaga patološki mutiranog gena vrlo velika i nadvlada delovanje zdravog gena,onda će jedinka biti bolesna, a bolest se prenosi i manifestuje u svakoj generaciji.To je dominantno nasleđivanje.Za patološka stanja čiji uzrok leži u genima kaže se da su kongenitalna ili hereditarna, a sva patološka stanja u kojima je uslovljenost genima isključena ili nije bila dokazana označavaju se kao konatalna.
