Batenova bolest ( NCl ) je neurodegenerativni poremećaj, nasledna autosomna recesivno oboljenje centralnog nervnog sistema.Bolest počinje u ranom detinjstvu kao juvenilna forma neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCl).Postoji tri glavna oblika.Svaka forma ima isti osnovni uzrok mutaciju CLN3 gena koja izaziva nedostatak enzima i odgovoran je za izbacivanja „otpada“ iz ćelija nervnog sistema.Taj otpad je nusprodukt kod normalnog ćelijskog metabolizma.U mozgu unutar neurona bez ovog enzima male ćelijske organele tzv. lizozomi postaju prezasićene „začepljene“ toksičnim materijama.Kao rezultat toga dolazi do odumiranja moždanih ćelija što se manifestuje: epilepsijom, naglim gubitkom motoričkih funkcija (otkazuju skoro svi mišići), gubitak vida, govora, mentalne sposobnosti-promena ponašanja, agresivnost, histerični napadi, stalni plač.U kasnijoj fazi bolesti obolelo dete postaje vezan za krevet, slep i bez komunikacije.
Opširnije rečeno postoji četiri osnovna tipa NCl i to, dva tipa koja počinje u ranom detinjstvu, terći tip u predškolsko i školsko doba dok je četvrti tip bolesti javlja se u odraslo doba.Simptomatologija je ista u različito doba, sa različitom tempom porogresije.
Sledeća šema pokazuje podelu po starosnoj dobi:
Infantilna NCl- (Santavuori-Haltija bolest)
Bolest može da se manifestuje izmedju šest meseci do dve godine života, dete slabo ili ne napreduje sa mikrocefalijom (mala glava) sa miokloničnim trzajevima, zastoj u psihomotornom i motornom razvoju, epileptični napad sa najbržom progresijom.
Kasna infantilna NCl- (Jansky-Bielschowsky bolest).
Bolest se javlja oko 2-4 godine uzrasta.Dominantni znaci oboljenja su gubitak mišićne koordinacije ataxia, epi napad sa progresivnom mentalnom deterioracijom.Progresija je rapidna, ishod je uvek fatalna oko 8-12 godina starosti.
Juvenilna NCl (Batten-ova bolest)
Bolest nastaje izmedju 5-8 godina života.Javlja se gubitak vida, epilepsija i ataxia.Ovaj tip bolesti slabije progresira i fatalan ishod je oko 20 godina.
Odrasla NCl (Kuff-ova bolest ili Parry-eva bolest)
Bolest počinje pre 40-te godine sa blažim simptomima koje slabije progresiraju i ne izaziva slepilo, dosta smanjuje životni vek.
Nasledjivanje:
Dečje NCl je autosomno recesivni poremećaj što bi značilo da bolest nastaje kada dete nasledi dve kopije defektnog gena po jednu od svakog roditelja.Ukoliko oba roditelja nose jedan defektni gen svako od njihove dece ima 1 u 4 šanse razvije NCl.Istovremeno postoji 1 u 2 šanse da nasledi samo jednu kopiju defektnog gena.Takve osobe su nosioci i ne razvijaju bolest, već samo mogu da prenose defektni gen na svoju decu.
Odraslo NCl nasledjivanje može biti autosomni recesivni (Kuff-ov) ili autosomno dominantni (Parry-ev) poremećaj.Kod autosomnog recesivnog nasledjivanja sve osobe koje naslede bar jednu kopiju defektnog gena razvijaju bolest.
Simptomatologija Batenove bolesti kod dece:
Dobro razvijanje i napredovanje u težini do treće godine života, osim blagog zastoja u govoru.Od treće godine počinju epileptični napadi, agresivnost, histerični napad, dugotrajan plač, nagli padovi bez razloga, nespretnost, saplitanje u hodu, padanje na glavu.Gubitak sposobnosti hodanja, govora, slabljenje i gubitak vida, trzajevi ruke, noge, glave, problemi sa gutanjem.
Dijagnoza:
Gubitak vida je rani pokazatelj ove bolesti, može da se primećuje prilikom očnog pregleda.Oftalmolog može da primeti deterioraciju očnog živca, ali pošto takva deterioracija može biti i kod drugih očnih oboljenja zato ne može biti definitivni pokazatelj bolesti, i dete treba poslati kod neurologa, na razna ispitivanja kao: EEG, elektronski, magnetni, rentgenski snimci mozga, uzorak kože i tkiva, CT, NMR, laboratorijska analiza krvi i urina, enzimsko testiranje krvi koji je moguće za infantilni i kasno infantilni oblik bolesti i sastoji se u traženju specifičnog enzima koji nedostaje u ovim poremećajima.
Lečenje:
Za Batenov bolest još ne postoji adekvatan lek.Kao pomoćna terapija uspeh su pokazale matične ćelije.Ovaj tretman nije lek, ali može da uspori simptome i da povrati neke od izgubljenih funkcija i time se poboljšava kvalitet i život bolesnika.Ovi tretmani nisu naučno dokazani ali mogu pomoći raznim vrstama bolesti.
Lek za Batenov bolest je na pragu otkrića, testovi pokazuju da se zaista radi o leku što je veoma blizu.Jedini problem predstavlja doziranje i odobrenje kliničkog ispitivanja.Veliki uspeh je da svi rezultati pokazuju da pronadjen lek dobro deluje.
