Leucinoza može da se razvija već u doba novorodjenčeta, kada nastaje poremećaj u razgradnji pobočnih lanaca leucina, izoleucina i valina, koji se dezaminiraju u alfa ketolance, ali se posle toga ne mogu da se dekaboksilišu.Nakon rodjenja za nekoliko dana dolazi do odbijanja hrane rigiditet muskulature, opistutonus, poremećaj disanja, konvulzije, koji ukazuju na progresivno oštenjenje mozga.Mokraća dobija boju karamele ili liči na šećer od javora.Plazma i mokraća sadrže A-ketokiseline, aminokiseline, leucin, izoleucin, valin u niskoj koncentraciji.Ako se bolest ne leči nastaje ireverzibilna cerebralna oštećenja.
Lečenje se sastoji u hrani od ekstremno siromašnoj belančevinama uz dodatak pojedinih aminokiselina sem onih koji se ne mogu razgraditi.
