Neonatalni Skrining omogućuje da se postavi dijagnoza ove bolesti pre ispoljavanja kliničkih simptoma na samom rodjenju, nakon rodjenja od 36-48 sati.Skrining SMA u vidu pilot studije sprovodi se u Tiršovoj na Dečijoj Klinici u Beogradu.Skrining se radi na principu isto kao za fenolketonuriju i cističnu fibrozu što je obavezno za svako novorodjenče.Krv se vadi iz pete iz istog uzroka se radi i za spinalnu mišićnu atrofiju.
Cilj pregleda je prepoznati i odmah početi sa terapijom.
Spinalna mišićna atrofija dovodi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), od kojih zavisi pokreti mišića jer ukoliko su oštećeni ne mogu da se regenerišu.Nakon rodjenja ako se počne sa terapijom, dete može da živi normalan život bez komplikacije.
Ukratko opis šta znači spinalna mišićna atrofija:
To je neuromuskularna bolest hipotonijom, atrofijom mišića.Veliki motorni nervi kičmene moždine su patološki izmenjeni bez gena ili sa oštećenim genom.Živci nemaju odredjeni protein koji im omogućava kontrolu mišića.Odsutni ili smanjeni duboki tetivni refleks, nehotični pokret jezika, skolioza, drhranje ruku, čvrsti zglobovi se ne savijaju ili čak ne pomeraju, respiratorne infekcije, bolesti pluća.Snaga mišića opada-simptomi napreduju.
Očigledno od šest meseci života ne puza niti sedi.
Dijagnoza se postavlja na osnovu elektromioneurografije (EMNG), biopsija mišića.Postoji tri oblika koje su značajne.
Terapija se sprovodi pomoću fizioterapeuta, vežbanjem, istezanjem zglobova.
