Amniocenteza
Amniocenteza je uzimanje uzorka i analiza plodove vode. Amniocentezu može da uradi svaka buduća majka, ali se ovaj pregled naročito preporučuje starijim trudnicama, kao i onim koje imaju člana porodice sa Daunovim (mongoloidnim) sindromom.
Za razliku od prošlih vremena, danas se pojava Daunovog sindroma kod mlađih trudnica javlja kao slučajan događaj. Inače, svega 30 odsto ukupnog broja dece sa Daunovim sindromom rađaju žene preko trideset pet godina, dok čak 70 % takve dece rađaju žene ispod navedenog doba. Međutim, ovu statistiku treba ispravno tumačiti- ona je takva jer je broj mladih majki, onih ispod 25 godina neuporedivo veći, pa je stoga i logično da će „loša statistika“ biti na njihovoj strani. Dakle, ništa obeshrabrujuće… Upravo zato se ovaj pregled sada preporučuje trudnicama svih starosnih doba. Naravno, ima mnogo žena koje rađaju zdravu decu i sa 45 godina.
– Amniocenteza je intervencija pri kojoj se preko stomaka uzima uzorak plodove vode, radi analize. Može da se radi od 16. do početka 19. nedelje trudnoće.
– Rezultat amniocenteze se dobija za dve, do dve i po nedelje nakon uzimanja plodove vode. Ukoliko se u 21. nedelji utvrdi da beba ima Daunov sindrom, postoje određene medicinske metode za prekid trudnoće.
Placentocenteza
CNS je uzimanje i analiza uzorka bebine posteljice, čime se utvrđuje da li fetus ima određene abnormalnosti. Ovaj test se još naziva i biopsija placente ili placentocenteza.
CNS se najčešće obavlja između 10. i 12 nedelje trudnoće. Neposredno pre ovog testa potrebno je uraditi detaljan UZV, da bi se tačno znali starost bebe i položaj placente. Postupak se obavlja u prostoriji za UZV, a na dva moguća načina – kroz stomak, ili, ređe, transvaginalno. Rezultati analiza se čekaju oko dve nedelje..
Međutim, kako ovaj test ne može da ukaže na sve, eventualne, anomalije, lekari preporučuju još jedan detaljan UZV pregled, da bi se videlo sve ono što analiza horionskih resica ne može da pokaže, odn. kako se razvija bebina kičma i ostali unutrašnji organi.
Kordocenteza
Uzimanje uzorka krvi ploda iz pupčanika se naziva kordocenteza i podrazumeva da se slično, kao i pri amniocentezi, pod kontrolom ultrazvučnog aparata iglom dopre do pupčanika i uzme krv radi analize. Rezultat kariotipa se dobija za sedam do deset dana.
Kariotip je broj hromozoma u telesnim ćelijama, karakterističan za svaku vrstu. Kariotip čoveka sastoji se od 23 para hromozoma (ili 46 hromozoma), od kojih:
* 22 para čine autozomi i
* jedan par su polni hromozomi ( XX kod žena, odn. XY kod muškaraca)
Kariotip se obeležava tako što se prvo piše ukupan broj hromozoma, a posle zareza hromozomi koji određuju pol: kariotip žene je, dakle, 46, XX; kariotip muškarca 46, XY.
U slučaju da rezultat kariotipa ploda iz plodove vode ukazuje na postojanje mozaičnog (atipičnog) kariotipa, potrebno je da se postavi konačna dijagnoza.
Ponekad, kada se upravo na osnovu ultrazvučnog nalaza primeti zastoj rasta ploda ili prisustvo ozbiljne srčane mane ploda, važno je da se uradi kariotip.
Ukoliko je propušten optimalan period za skrining preglede, ili se zakasnilo sa izradom kariotipa ploda (iz horionskih resica ili plodove vode), takođe se pristupa kordocentezi.
Ta intervencija se obavlja u 22. ili 23. nedelji trudnoće. Vrlo je delikatna i sve ređe se radi. Rezervisana je za pojedinačne slučajeve, ali je još uvek nezamenljiva kad je reč o odmakloj trudnoći.
