Najčešći genetski poremećaji u toku trudnoće koji se mogu javiti, to su promene u broju hromozoma.Uglavnom promene u broju hromozoma dovedu do spontanog pobačaja.Medjutim postoje i takve promene kod kojih se trudnoća normalno odvija, ali se radjaju deca sa fizičkim i mentalnim problemima.To su sledeći poremećaji:
-Daunov sindrom (trizomije 21.hromozom)
-Edvardsov sindrom ( trizomije 18. hromozom)
-Patau sindrom (trizomije 13. hromozom)
-Klinefelterov sindrom (XXY)
-Tarnerov sindrom ( XO)
-Promena XXX / XYY
Pored numeričkih postoje i promene u strukturi hromozoma od kojih su najčešće delecije (nedostatak dela hromozoma):
*Wolfov sindrom-del (4) (p15)
*Cri-du-chat sindrom- del (5) (p15)
Razlozi za prenatalnu dijagnostiku:
-Trudnica u 35. godini i kasnije
-Patološki nalaz ultrazvuka
-Loši nalazi biohemijskih markera u ranom stadijumu trudnoće
-Začeće veštačkom oplodnjom
-Porodična istorija genetskih poremećaja
-Više od dva spontana pobačaja
-Izloženost nekoj vrsti zračenja
-Drugi faktori visokog rizika, odredjeni bolesti majke, problemi u toku trudnoće i prlikom porodjaja.
Biološki materijal koji se testira u prenatalnoj dijagnostici obuhvata:
*Horionske čupice ( 2mg.horioskih čupica)
*Amnionska tečnost (20 ml. plodove vode)
*Fetalna krv (2 ml. fetalne krvi-heparin)
*Limfociti periferne krvi
*Tkivo (koža)
*Abortivno materijal
Ginekolog odlučuje o tome kada se horionske čupice uzimaju.Obično se uzima u 10. ili 11. nedelji trudnoće.Amnionska tečnost se uzima u 16. ili 17. nedelji.Fetalna krv se uzima u 21. ili 22. nedelji.
Rezultati:
Rezultati se dobijaju za 8-10 dana.Veoma su pouzdani i precizni.Da bi se izvršila hromozomska analiza kod dvojajčanih blizanaca, moraju se uzeti dve plodove vode.
