Mitohondrijalne bolesti

0
212

Mitohondrijalne_bolestiŠta je mitohondrijalna bolest?

Mitohondrije su male organele unutar ćelije, odgovorne za proizvodnju 95% energije koja je potrebna organizmu!
Termin mitohondrijalne bolesti se odnosi na skup oboljenja koja utiču na koordiniranu sintezu i regulaciju metabolizma energije. Mitohondrije mogu da se ’kvare’ na više načina, ali problemi obično proizilaze iz genetskih grešaka. Zanimljivo je da za razliku od većine naslednih oboljenja, nasledne mitohondrijalne bolesti mogu nastati iz grešaka u genima koji se nalaze u srcu jedarnog ili mitohondrijalnog genoma. Mitohondrija poseduje vrlo mali genom. Iako mali, uputstva koja diktira mitohondrijalna DNK je od kritične važnosti za sintezu energije. Sada razumemo da pored nedostataka u jedarnoj DNK, oštećenje mitohondrijalne DNK značajno doprinosi težini mitohondrijalne bolesti.
Mito-bolesti obično izazivaju ozbiljne, često po život opasne poremećaje koji dovode do invalidnosti. Pošto su nervne i mišićne ćelije najveći potrošači energije u organizmu, mitohondrijalne  bolesti su najčešće neuromišićne bolesti. Ali tu nije kraj, često ugrožavaju i normalnu funkciju srca, bubrega, jetre, creva, pankreasa… Deca i mladi sa ovim bolestima su veoma bolesni, i podložni su progresivnom starenju, u stvari imaju sindrom ubrzanog starenja.

Koja su aktuelna lečenja?

Trenutno nema odobrenih lekova za lečenje mitohondrijalnih bolesti. Terapija je simptomatska. Lekari obično koriste propisane lekove za lečenje ne-CNS aspekata ovih bolesti, kao što su srčane insuficijencije i dijabetes. Ne postoje terapije za lečenje komponenti centralnog nervnog sistema ovih bolesti.
Zanimljivo, mnogim obolelim od ovih bolesti se preporučuje koktel nestandardizovanih vitamina i antioksidanasa. Ovakav režim terapije obično sadrži vitamine i antioksidanse u mega – dozama! Ponekad i do 10 000 puta većim dozama nego što se koriste kao dijetetski suplementi. Empirijska upotreba antioksidanasa za lečenje bolesti mitohondrija se nalazi u osnovi njihovih sposobnosti da neutrališu slobodne radikale-oksidante koji štete mitohondrijama. Tokom zadnjih 10-ak godina, više od 50 istraživanja je sprovedeno kod nasleđenih mitohondrijalnih i neurodegenerativnih bolesti, gde je povezan oksidativni stres sa ovim bolestima.
Rezultati imaju tendenciju da budu dvosmisleni – zanimljivo: neki pacijenti  reaguju na određene kliničke antioksidanse, drugi ne. Atioksidansna terapija dovodi do nekih poboljšanja, ali nema pokazatelja da dovodi do zaustavljanja progresije bolesti. Koenzim Q10 (Coenzyme Q10, Co Q10) je najčešće propisivan antioksidans

Zašto nema tretmana za mitohondrijalne bolesti?

Razvoj lekova je skup i veoma zahtevan proces. Stopa neuspeha je visoka. Retke bolesti su često slabo razumljive na početku interesovanja. Kod retkih, mitohondrijalnih bolesti tri faktora otežavaju razvoj novih terapija:
Nedostatak sveobuhvatnog razumevanja kako bolest napreduje putem mitohondijalnih disfunkcija. Pacijenti raspoloživi istraživačima su u odmaklim fazama bolesti sa mnogim simptomima koji već zahtevaju posebnu negu specijalista. Bez raspoloživih terapija, primarni cilj je obično simptomatski menadžment ne-kliničkih istraživanja. Ovaj fokus sprečava biohemijsko razumevanje bolesti.
Uprkos tome što su retka, ova oboljenja nisu homogena. Čak i u porodicama gde dva deteta imaju identične genetske greške, često dolazi do suštinski različitih kliničkih manifestacija. Tako, u stvari, ove retke bolesti se zapravo sastoje od podgrupa pojedinaca pod kišobranom retkih bolesti. Ne postoji sigurnost da lek razvijen za jednu podgrupu obolelih će raditi za druge.
Malo je stručnjaka medicinske hemije koji bi svoje napore i znanja usmerili na istraživanja mitohondrijalnih bolesti. Otuda je primetno odsustvo mitohondrijalnih polazišta za razvoj lekova.

Zaključak:

Danas, antioksidativna aktivnost se obično meri pomoću ORAC standarda. Ovaj test se zasniva na tezi da antioksidansi rade kroz neutralisanje slobodnih radikala.
Ipak, novija istraživanja otkrivaju da neki antioksidansi, pored svojih ORAC svojstava, regulišu metabolizam kroz mehanizam  ne-neutralizacije slobodnih radikala, koji zapravo može biti optimizovan. Koristeći ove informacije, naučnici su identifikovali način delovanja Co Q10 na ne-slobodne radikale, što značajno doprinosi njegovom kliničkom efektu. Ovo okriće dozvoljava da se razviju testiranja novih klasa lekova i dobiju moćna nova razumevanja metaboličkih kontrola procesa starenja.
Ovakav pristup bi trebao dovesti do prve linije lečenja mitohondrijskih bolesti.

 

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.