Testovi ranog otkrivanja fetalnih anomalija

0
589

Testovi_ranog_otkrivanja_fetalnih_anomalijaDouble test
Dvostruki test – Double test služi u jednostrukoj trudnoći za određivanje vjerojatnosti da dijete ima trisomiju na 21. (Downov sindrom)  ili na 18. (Edwardsov sindromom) paru kromosoma. Trisomija 21 je Downov sindrom. Vjerojatnost za postojanje tih poremećaja računa se na temelju mjerenja razine hormona α- fetoproteina i ß-hCG iz uzorka krvi majke i biometrijskih podataka dobivenih ultrazvukom. Ovaj test je moguće učiniti od trudnoće 14 tjedana + 1 dan do trudnoće 19 tjedana + 6 dana. Ultrazvučna mjerenja smiju (ali ne moraju) biti ranija za tri tjedna. Ovdje se mora naglasiti da procjena rizika javljanja trisomije na osnovu starosti ili procjena rezultata double / triple testa daje samo procjenu individualnog rizika. Ako je vjerojatnost velika onda treba napraviti dijagnostički test, npr. uz pomoć amniocenteze.
Triple i quadruple test
Uključuje test krvi, obično poznat kao trostruki (triple) ili četverostruki probir.
Određivanje četiri serumska biljega estriol, inhibin A, hCG i alfa fetoprotein u majčinom serumu (16. – 18. tjedan trudnoće). Ovaj test se obično radi između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Test mjeri razinu četiri serumska biljega estriol, inhibin A, hCG i alfa fetoprotein kod majke. Abnormalne razine tih tvari u krvi povezane su s povećanim rizikom za Downov sindromom.
Kada se mjere sva četiri serumska biljega, test otkriva oko 80 posto djece s Downovim sindromom. Trostruki probir, koji ne mjeri inhibin A, je manje precizan, oko 70 posto.
OGTT Test (oralni glukoza tolerans test)
OGTT je test koji pokazuje sposobnost preuzimanja glukoze u organizmu te služi za otkrivanje poremećaja metabolizma šećera. Test traje 2 sata, pa se pripremite da ćete provesti tih 2 sata u našem laboratoriju, Mjeri se razina glukoze u krvi i mokraći u određenim vremenskim razmacima.
1. Kod trudnica u vremenu: 0 min, 30 min, 60 min, 120 min (mokraća na početku i na kraju testa)
2. Kod ostalih u vremenu: 0 min i 120 min (mokraća na početku i na kraju testa)
Test se izvodi tako da se krv i mokraća od ispitanika uzmu na početku samog testa te ispitanik zatim popije točnu određenu količinu glukoze otopljene u vodi.
Za izvođenje oGTT-a potrebno je pridržavati se sljedećih pravila:
* Ispitanik mora biti natašte na početku testa
* Ispitanik se ne smije kretati, jer svako kretanje uzrokuje potrošnju glukoze u krvi pa test možda ne pokaže pravo stanje stvari
* Za vrijeme testa se ne smije jesti, piti (čak ni lijek) niti pušiti
* Ne smije se mokriti unutar tih 2 sata, jer ukoliko razina glukoze prijeđe bubrežni prag, ona će se pokazati i u mokraći.
Referentne vrijednosti
Muškarci i žene
Serum natašte 4,4 – 6,4 mmol/L
Nakon 30 min ≤8 mmol/L
Nakon 60 min ≤8 mmol/L
Nakon 2h ≤8 mmol/L
Mokraća u svim uzorcima negativno
Probir sindroma Down
U prvom tromjesečju (11tjedana do 13tjedana + 6 dana) je bitno da se pripreme slijedeći podaci:
* Dob i težina trudnice
* Broj plodova (jedno dijete ili blizanci)
* Debljina nuhalnog prosvjetljenja – nabora (NT) i udaljenost tjeme-trtica (CRL) – ultrazvukom
* Odsustvo ili prisustvo karakterističnih malformacija– ultrazvukom
* Iz majčine venske krvi izmjerena koncentracija hormona – slobodnog beta-hCG i karakterističnog proteina PAPP-A – to se mjeri u biokemijskom laboratoriju
Svi ti parametri doprinose procjeni vjerojatnosti trisomije. Kod Downovog sindroma koncentracija slobodnog beta-hCG su češće povišene a PAPP-A češće snižene nego kod normalnih trudnoća. Također je bitno znati tačnu gestacijsku dob što se određuje ultrazvučnim mjerenjem dok je debljina nuhalnog prosvjetljenja kod djece sa Downovim sindromom češće povećana. Važno je shvatiti da se ovdje radi o razdiobama vjerojatnosti. U slučaju dvostruke trudnoće rezultat je manje specifičan i manje osjetljiv.
Svi ti parametri mogu se obuhvatiti složenim matematičkim postupkom i tako se određuje vjerovatnost da dijete ima ili nema neku od trisomija. Poznavajući te podatke trudnica se o daljnjem postupku mora savjetovati sa svojim liječnikom.
Probir sindroma Down u drugom tromjesečju trudnoće
U drugom tromjesečju (14 tjedana do 18 tjedana) je bitno da se pripreme slijedeći podaci:
* Dob i težina trudnice
* Broj plodova (jedno dijete ili blizanci)
* Biparijetalni promjer (BPD) ili udaljenost tjeme-trtica (CRL) – ultrazvukom
* Odsustvo ili prisustvo karakterističnih malformacija – ultrazvukom
* Iz majčine venske krvi izmjerena koncentracija hormona – hCG i AFP – to se mjeri u biohemijskom laboratoriju
U trudnoćama s Downovim sindromom razina alfa-fetoproteina (AFP) je niska, a razina humanog korionskog gonadotropina (hCG) je visoka u usporedbi sa normalnom trudnoćom. Naravno postoje i odstupanja od ovih odnosa, a to je najčešći uzrok lažno negativnih rezultata testa. Svi ti parametri doprinose procjeni vjerojatnosti trisomije.
Također je bitno znati tačnu gestacijsku dob što se određuje ultrazvučnim mjerenjem. Važno je shvatiti da se ovdje radi o razdiobama vjerojatnosti. Dvostruka trudnoća bi bitno smanjila specifičnost i osjetljivost testa pa se to uglavnom ne radi. Dodatno, povišena razina alfa-feto-proteina (AFP) omogućuje još i procjenu vjerojatnosti za defekt neuralne tube poput anencefalije i spine bifide. Anencefalija je razvojni poremećaj gdje je došlo do nepotpunog razvoja mozga i lubanje. Novorođenčad s takvim poremećajem se najčešće rađa mrtva ili umire vrlo brzo po porodu. Spina bifida je otvor na kralježnici, pa se ovisno o mjestu defekta mogu razviti različite zdravstvene poteškoće. Svi ti parametri mogu se obuhvatiti složenim matematičkim postupkom i tako se određuje vjerovatnost (a ne sigurnost) da dijete ima ili nema neku od trisomija.
Otkrije se oko 70% slučajeva trisomije 21 uz mali postotak lažno pozitivnih rezultata. Poznavajući te podatke trudnica se o daljnjem postupku mora savjetovati sa svojim liječnikom. Liječnik, na temelju tih podataka, onda može savjetovati da li da se postupak nastavi invazivnim metodama, da li da se ponovi probir nakon nekog kraćeg vremena ili da se ne učini ništa.
Amniocenteza
Najčešći razlog za izvođenje amniocenteze jest dobivanje materijala za genetske testove kad plod ima povećan rizik za obolijevanje od određenih genetskih bolesti.
Npr. neke žene mogu imati veći rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom zbog dobi, abnormalnog rezultata pretrage seruma u drugom tromjesečju, prethodnog rađanja djeteta s Downovim sindromom ili javljanja bolesti u obitelji.
Amniocentezom se mogu otkriti i:
* defekti neuralne cijevi (kao sto su spina bifida ili anencefalija)
* krvna grupa ploda (važno ako majka ima antitijela koja mogu reagirati s djetetovim crvenim krvnim stanicama – eritrocitima)
* krvi poremećaji fetusa kao što je anemija srpastih stanica
* infekcija fetusa
* zrelost pluća fetusa (amniocenteza za ovu svrhu radi se u kasnoj trudnoći, obično kad se očekuje prijevremeni porod)
Uzorak plodne vode dobiven amniocentezom šalje se u laboratorij koji provodi test za poremećaj koji je naručio liječnik. Tipičan rezultat genetske amniocenteze daje informacije o broju kromosoma (kod Downova sindroma nađe se kromosom viška, kod Turnerovog sindroma točno određeni kromosom manjka), spolu djeteta te postojanju povećanog rizika za nastanak defekata kao što je spina bifida. Ne daje informacije o određenoj nasljednoj ili genetskoj bolesti osim ako se ta pretraga posebno ne naruči. Ponekad se bolesti ne prepoznaju ovim testom pa normalan nalaz ne garantira rađanje zdravog djeteta. U nekim slučajevima ovaj zahvat ima terapijsku svrhu jer se njime uklanja višak plodne vode.
Amniocenteza za genetske testove obično se radi između 15.i 17.tjedna trudnoće. Može se obaviti i prije 14.tjedna trudnoće pa se tada naziva rana amniocenteza. Kako se obavlja u ranoj trudnoći rezultati se mogu dobiti ranije, ali je veći rizik od gubitka ploda. Zahvat se ne može obaviti ranije jer prije 14.tjedna nema dovoljno plodne vode.
Zahvat nakon 20. tjedna trudnoće može biti problematičan ako o njegovim rezultatima ovisi prekid trudnoće.
Amniocentezom se može procijeniti zrelost pluća djeteta i obično se provodi nakon 32. tjedna jer je mala vjerojatnost da će zrelost nastupiti prije.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.