Saznajte sve što Vas interesuje o Trudnoći - Majčino Mleko, Dojenje, Ishrana Bebe

dizartričan govor
MC_Leod_sindromTaj sindrom je genetski poremećaj zahvata mozak, periferne nerve, krv, srce i mišiće.Sindrom nastaje zbog mutacija gena na X hromozomu, koji je odgovoran za produkciju specifičnih proteina-Kell antigen  na površini eritrocita.Žene su nosioci mutacije a muškarci obolevaju.
Klinička slika: bolest se manifestuje u srednjim godinama sa pojavom periferne neuropatije, kardiomiopatije, tahiaritmije, hemolitičke anemije, atrijalna fibrilacija, tikovi lica, usana, jezika, epileptični napadi sa  promenama ponašanja, demencije.Nastaju horeični pokreti mišića, drhtanje, klimanje, prvo  zahvata ruke, lice kasnije celokupnu muskulaturu.Dizartričan govor  i eksplozivan uz znak anemije, vrtoglavice zujanje u ušima, tahikardija sa  progresivnom tokom bolesti.
Dijagnoza : se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijske analize, UZ; RTG, CT,NMR, genetsko ispitivanje.
Lečenje: specifičnog leka nema,sprovodi se simptomatska terapija svodi se na kontrolu simptoma.
 
 

Korisni Linkovi

Ko je Online