Fenilketonurija je nasledno oboljenje recesivnog tipa, posledica enzimskog poremećeja, koji sprečava razgradnju aminokiseline-fenilalanina.
Siptomatologija
Ne lečena fenilketonurija se manifestuje mentalnom zaostalošću, konvulzivnim krizama i veoma snažnim tonusom mišića.Prve tegobe nikako ne privlače pažnju pre kraja prve godine života deteta.U to vreme već su stvorene konačne lezije, zato je neophodno postaviti dijagnozu što ranije i odmah započeti lečenje.
Dijagnoza
Dete je normalno pri rođenju, a bolest se praktično može dijagnostikovati samo sistematskim traganjem za fenilpiruvičnom kiselinom u mokraći.Količina fenilalanina u krvi tzv.Gatrijev
test potvrđuje.Kod svake bebe rođene od 5-15 dana uzrasta potrebno je uraditi.U postojanje ovog oboljenja može se posumnjati kada se oseti karakterističan miris mokraće takozvani „miris miša“.
Lečenje
Se sastoji u tome što se iz ishrane eliminišu svi proizvodi koji sadrže fenilalanini to još u prvim nedeljama života pa sve do četvrte godine.U prvim mesecima se može koristiti specijalno mleko bez fenilalanina.Kasnije dijeta treba da bude sastavljena od voća, povrća, glicida i lipida.
Primenjivanjem pomenute dijete moguće je izbeći sve posledice oboljenja.
