Gaucherova bolest (Gošeova)

0
392

gaucherova_bolest2Gaucherova bolest  (Gošeova) je retko metaboličko oboljenje koji je uzrokovan nakupljanjem masti glukocerebrozida u svim ćelijama usled nedostatka ili manjka enzima Beta glucocerebrozidaze.Bolest se nasledjuje autosomno-recesivno, to bi začilo da je potrebno dve kopije ovih gena da bi se bolest manifestovala.Nerazgradjene masti nagomilavaju u svim ćelijama, i izazivaju oštećenja njihovih funkcija.Velika akumulacija masti nastaje u makrofagnom sistemu ( specifične ćelije imuniteta).Ove ćelije usled preopterećenosti mastima menjaju svoju funciju, izgled i pretvaraju se u Gošeove ćelije.Bela krvna zrnca-Gošeove ćelije ulaze u sve organe i organske sisteme.Naročito je velika akumulacija u jetri, slezini, koštanoj srži, plućima, CNS-u i zbog toga oštećenja ovih organa daju simptomatologiju bolesti, koji može biti na osnovu tegoba.Pojava simptoma može nastati u ranom dečijem uzrastu, sve do potpuno asimptomatskih osoba do osme decenije života.
Postoji tri tipa bolesti:

Ne neuropatski oblik (Tip1)

Manifestuje se oštećenjem velikog broja organa, ali nikad ne postoji simptomi nervnog sistema.Bolest može da se dijagnostikuje u svim uzrastima od detinjstva do odraslog doba.Obeležava se hepatosplenomegalija, anemija i trombocitopenija-( postoji predispozicija ka krvarenju).Promene u kostima, lomljivost, bol, smanjenje  koštanje gustine, niži rast, umor, malaksalost, tamnija boja kože. 

Akutni neuropatski oblik (Tip2)

To je bolest dečijeg doba kod novorodjenčeta izaziva pojačan tonus mišića, uvećanu jetru i slezinu, epi napad, teškoće prilikom vida (strabizam, teškoće pri pokretanju očnih jabučica ), plućna hipertenzija, respiratorne komplikacije, psihomotorna retardacija, teško neurološko propadanje centralnog nervnog sistema što dovodi bolesnika do rane smrti.  

Hronični neuropatski oblik (Tip3)

Sa sporijem progrediranjem bolesti.Pored hepatosplenomegalije nastaju neurološki poremećaji, epi napad, mentalna retardacija, oboljenje srčanog zaliska.

Dijagnoza:

Kod ove bolesti osim kliničkog pregleda radi se biopsija koštane srži i nalaz specifičnih ćelija.Zatim smanjenje aktivnosti glikozil-ceramid-beta-glikozidaze u leukocitima i koštanoj srži.Ultrazvučnim pregledom se konstatuje hepatosplenomegalija.Nuklearna  Magnetna Rezonanca se koristi za procenu uvećanja unutrašnjih organa i zahvaćenosti kičme ili koštane srži.Može još da se uradi DEXA- (osteodenzitometrija), da se utvrdi koštanu gustinu.Laboratorijska analiza je vrlo bitna pokazuje anemiju, trombocitopeniju ili pancitopeniju.Traži se još i nalaz hepatograma.

Lečenje:

Postoji delotvorna terapija odnosno rekombiniranom oblikom glukocerebrozidaze.To se naziva enzimsko zamensko lečenje koji se primenjuje u vidu infuzije svake druge nedelje, i time se dodaje enzim koji nedostaje.Takvom terapijom se zaustavlja propadanje unutrašnjih organa i usporava dalje progrediranje bolesti.Ovu vrstu terapiju izuzetno dobro podnesu bolesnici Gošeove bolesti Tip1 i Tip3.Simptome anemije sanira se transfuzijom krvi.Hirurško lečenje se sprovodi po potrebi vrši se splenektomija (zbog opasnosti od unutrašnjeg krvarenja).Transplantacija koštane srži primenjuje se kod bolesnika koji ne podnesu enzimsko zamensku terapiju.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.