Tay-Saschsova Bolest

0
184

Tay-Saschsova_Bolest1Tay-Saschsova Bolest  je gangliozidaza zbog nedostatka specifičnog enzima-gangloizidaze.Bolest je naslednog karaktera.Defekt nastaje u razgradnji gangliozida, atrofiraju ganglijske ćelije mozga i retine.

Simptomatologija:

Simptomi se primećuju u doba odojčeta oko 4-5 meseci života, kada se uoči da dete ne prati pogledom, i razdražljiv na zvučne signale.Krajem prve godine nastaje smanjen tonus mišića-hipotonia, slepilo, hiperakuzija ( preosetljivost na zvuk), i pojavom konvulzije.Postoji i kasna varijanta sa početkom u drugoj godini ili adultna ganglozidaza.U početku bolesti nema mentalne retardacije.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, heksazaminidaze u plazmi, leukocitima, CT; NMR, i kulturi fibroblasta kože.

Lečenje:

Efikasne terapije ne postoji.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.