Tay-Saschsova Bolest je gangliozidaza zbog nedostatka specifičnog enzima-gangloizidaze.Bolest je naslednog karaktera.Defekt nastaje u razgradnji gangliozida, atrofiraju ganglijske ćelije mozga i retine.
Simptomatologija:
Simptomi se primećuju u doba odojčeta oko 4-5 meseci života, kada se uoči da dete ne prati pogledom, i razdražljiv na zvučne signale.Krajem prve godine nastaje smanjen tonus mišića-hipotonia, slepilo, hiperakuzija ( preosetljivost na zvuk), i pojavom konvulzije.Postoji i kasna varijanta sa početkom u drugoj godini ili adultna ganglozidaza.U početku bolesti nema mentalne retardacije.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, heksazaminidaze u plazmi, leukocitima, CT; NMR, i kulturi fibroblasta kože.
Lečenje:
Efikasne terapije ne postoji.
