Hemoglobinopatije su nenormalnosti hemoglobina, koje su posledice mutacije strukturnih gena globina.Postoje razne varijante hemoglobina.
Simptomatologija:
Hemoglobinopatije S-anemija sa srpastim eritrocitima, i Hemoglobin S je najrasprostraniji hemoglobin.Eritrociti više od 80%-HbS dobiju srpasti oblik, koji se nazivaju drepanociti i remete normalnu cirkulaciju jer duže se zadržavaju u slezini i tamo se razgradjuju- liziraju,Javljaju se bolne krize zbog okluzije arteriola i infrakcija tkiva, bolovi u zglobovima, kostima, trbuhu.Česte su i razne komplikacije kao kalkuloza žučne kese, plućne, očne promene.Izražena ekspanzija koštane srži, dovodi do degenerativnih promena.Usled nestabilnog hemoglobina nastaje izmena u strukturi aminokiselina što dovodi do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima u vidu Heinzovih telašca.Makrofaza slezine uklanja ova telašca i stim se oštećuje opna eritrocita i skraćuje se njihov vek.Bolest se ispoljava anemijama različitog stepena.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, razmaza periferne krvi eritrocita, elektroforeza hemoglobina.
Lečenje:
Primena transfuzije sa dodavanjem folne kiseline.U cilju sprečavanja srpastih eritrocita, primenjuju se davanje cijanata.U krizama sa bolovima daju se analgetici, antikoagulansi uz rehidrataciju.
