Tirozinoza nastaje zbog deficita enzima hidoksifenilpiruvat hidroksilaze.Spada u ketabolički poremećaj metabolizma tirozina.Bolest se prenosi autosomno recesivno.Postoji dva tipa tirozinoze:
Tip I. gde je akumulacija metabolita loše deluje na aktivnost nekih enzima.
Poznata je akutna i hronična faza.U akutnoj fazi zadah sličan kupusu, nastaje učestalo povraćanje, dijareja.Kod nelečenih oblika dolazi do otkazivanja jetre.Dok kod hronične faze bolesti simptomi su blaži.Nivo tirozina u plazmi je povišen.Zbog smanjenog razgradnje tirozina povećava se koncentracija u serumu a preko urina se izlučuju metaboliti tirozina u povećanom obliku.Terapija se sastoji od ishrane bez fenilalanina i tirozina, zatim davanja povećane doze vitamina C.
Tirozinoza tip II. sa metabolitičkim defektom bolest se progredira i dolazi do hepatične tirozintransaminaze.U plazmi se povećava nivo tirozina, takodje i u mokraći.Nastaje otežana koordinacija i umerena mentalna retardacija.
