Poznat kao Gilbert-Meulengrachtov sindrom.Nasledni poremećaj u metabolizmu bilirubina.Glavni sipmtom je povišena koncentracija nekonjugiranog bilirubina u krvi.Po statističkim podacima bolest odnosno stanje zahvata od 5-10% populacije.
Hiperbilirubinemija nastaje zbog smanjene aktivnosti enzima glukuronoziltransferaza (bilirubin-uridin-difosfat) (B-UGT), koji konjugira bilirubin i još posebne neke molekule.Usled konjugacije bilirubin ostaje vodotopljiva i izluči se putem žuči.
Klinička slika:
Obično se primeti slučajno, ili usled žute prebojenosti kože, povišenjem bilirubina u krvi.Manifestuje se sa raznim simptomima, kao umor, glavobolja, bol pod desnim rebarnim lukom, gastrične tegobe, preznojavanje, lupanje srca, nekad uvećana jetra i slezina-hepatosplenomegalija.Simptome može da isprovocira težak fizički rad, hroničan umor ili premorenost, gladovanje, stresna situacija, infektivna bolest, pa čak i neki lekovi metaboliziraju delovanje enzima B-UGT, i dolazi do povišene koncentracije tih lekova i razgradnih produkata u krvi.
Dijagnoza:
Se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskog ispitivanja.Radi se fenobarbitonski i hipokalorijski test.
Lečenje:
Smatra se doživotnim stanjem, neprogredijentno, ne zahteva nikakvo lečenje.Nekad ipak potrebno je kontrola bilirubina i izbegavanje provokativnih faktora, kao što je psihički i fizički napor, gladovanje, nespavanje, noćni život.Primenjuje se vitamin B, koji stabilizuje vegetativni nervni sistem.Važna je pravilna ishrana, izbegavanje masne hrane, suhomesnatih proizvoda, jako začinjena jela, alkohol i pušenje.
