Griscelli sindrom nastaje zbog mutacija gena MYO5A i RAB27A.
Klinička slika:odmah je prvo vidjenje srebrnasta, sivkasta, bela kosa na rodjenju sa pojavom petehije (crvene tačkice), hepatosplenomegalija (uvećana jetra i slezina).Kožne promene su kao parcijalni albinizam, sa generalizovanom limfadenopatijom, granulomatoznim promenama.Kombinovana imunodeficijencija TiB limfocita.Nakon rodjenja se manifestuju i neurološki znaci i mogu nastati:hidrocefalus sa uvećanim organima i hematološkim znacima, hipotonija odsustvo koordinacije, encefalopatije, bulbarni poliomijelitis, epi napad, hemiparesis, psihomotorna retardacija.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, -konstatuje se:pancitopenija (manjak svih vrsta ćelija u krvi).Sniženi proteini, fibrinogen a povećanje triglicerida.
CT-a, NMR, biopsija kože, patohistološki nalaz, genetsko ispitivanje.
Lečenje:sprovodi se hemioterapijom (VP16), nekad se primenjuje i antitimusni globulini, Ciklosporin ili upotreba Metotreksata (zbog neuroloških simptoma)
Transplantacija koštane srži je jedini najefikasniji vid lečenja.
