Griscelli sindrom

0
182

Griscelli sindrom nastaje zbog mutacija gena MYO5A i RAB27A.
Klinička slika:odmah je prvo vidjenje srebrnasta, sivkasta, bela kosa na rodjenju sa pojavom petehije (crvene tačkice), hepatosplenomegalija (uvećana jetra i slezina).Kožne promene su kao parcijalni albinizam, sa generalizovanom limfadenopatijom, granulomatoznim promenama.Kombinovana imunodeficijencija TiB limfocita.Nakon rodjenja se manifestuju i neurološki znaci i mogu nastati:hidrocefalus sa uvećanim organima i hematološkim znacima, hipotonija odsustvo koordinacije, encefalopatije, bulbarni poliomijelitis, epi napad, hemiparesis, psihomotorna retardacija.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, -konstatuje se:pancitopenija (manjak svih vrsta ćelija u krvi).Sniženi proteini, fibrinogen a povećanje triglicerida.
CT-a, NMR, biopsija kože, patohistološki nalaz, genetsko ispitivanje.
Lečenje:sprovodi se hemioterapijom (VP16), nekad se primenjuje i antitimusni globulini, Ciklosporin ili upotreba Metotreksata (zbog neuroloških simptoma)
Transplantacija koštane srži je jedini najefikasniji vid lečenja.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.