Angiokeratoma corporis diffusum (Morbus Fabry) je genetsko oboljenje sa oštećenjem enzima alfa galaktozidaze, zbog čega nastaje gomilanje ili odlaganje trihekzozil ceramida u organima i ćelijama.Znači da je bolest nasledna vezan za X hromozom, posledica insuficijencije alfa-galaktozidaze.
Klinička slika:manifestuje se uglavnom kod muškog pola, sa bolovima u ekstremitetima i erupcijama na koži i donjeg dela tela sa purpurnim plavim teleangiektazijom, hipohondrozom.Kožne promene mogu biti 3-4 mm u prečniku, koje su uglavnom keratotične.U kasnijem toku bolesti javlja se kardijalna, bubrežna insuficijencija bez neuroloških ispada.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike i dokaza deficite alfa galaktozidaze u leukocitima ili fibroblastima kože.
Lečenje:terapija je simptomatska.Daju se analgetici zbog bolova, ili se može pokušati lečenje odnosno ublažavanje bolova Fenitoina.
