Refsumova bolest pripada leukodistrofijama gde se oštećuje bela moždana masa.Spada u genetska oboljenja.Srž bolesti je nemogućnost oksidacije fitanske kiseline i dolazi do povišenja fitanske kiseline u mozgu, krvi i u tkivima.
Klinička slika:sastoji se od senzomotorne polineuropatije, retinitis pigmentoza u početku noćno a kasnije potpuno slepilo, poremećaj hoda i koordinacije sa raznim abnormalnostima, kao anomalija zenica, gluvoća, nistagmus, gubitak čula mirisa, ihtioza, kardiomiopatija.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, biohemijske analize, EKG, NMR.
Lečenje:najvažnija je dijeta bez phytola, izbegavaju se mlečni proizvodi, zeleno voće i povrće, jagnjeće i govedje meso, tunjevina.Držanjem dijete se poboljšava ihtioza i neuropatija.Po potrebi daje se i plazmaferaza.
