Lesch-Nyhanov sindrom (LNS) spada u nasledni poremećaj, zbog nedostatka enzima hypoxanthin, koji dovodi do poremećaja u gradji purina (DNK i RNK).Majke su prenosioci oboljenja preko X hromozoma i nasledjuju sinovi.
Klinička slika:nakon rodjenja se primećuje na pelenama kristali narandžaste boje zbog nedostatka HPRT dolazi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i gihta.Ova deca sa (LNS) se samopovredjuju.Oko druge godine života udaraju glavu, grize ruke, prste, usne.Zbog mokraćne kiseline stvaraju se kristali, nakupljaju se u zglobovima (bol i otok, kamen u bubregu).
Dolazi do oštećenja CNS-a, pojava grimasiranja, nevoljni pokreti ekstremiteta, hipotonija, disfagija, atetoza, nastaje megablastna anemija zbog slabe resopcije B12 vitamina.Ishod je sa lošom prognozom.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, biohemijske analize, pregled urina i seruma.
Lečenje:sprovodi se simptomatska terapija.Daje se Alopurinol zbog postojećeg gihta, primena litotripsija zbog kamena u bubregu, a zbog neurološke simptomatologije daje se Phenobarbiton, Haloperidol, Diazepam.
