Saznajte sve što Vas interesuje o Trudnoći - Majčino Mleko, Dojenje, Ishrana Bebe

Fridrajhova ataksija
09.05.2011
Fridrajhova_ataksijaFridrajhova ataksija je nasledna bolest autosomno, recesivno sa ranim početkom pre 25-e godine života.Postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva.
Klinička slika; bolest počinje sa ataksijom hoda i stajanja, teturav hod, ataksija ruke, dizartrija-poremećaj govora i izgovora.Mišićni refleksi se sužavaju i kasnije budu ugašeni.Mišićna hipotonija i arefleksija, pozitivan znak Babinskog.( Kruzonov sindrom) vidi se kod fonikularne mijeloze a retko kod multiple skleroze.Može da se javlja atrofija nerva optikusa, gluvoća, dijabetes melitus.U velikom  procentu bolesnika vidi se kifoskolioza, deformacija stopala u obliku tzv.Fridrajhovog  stopala-udubljen taban (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu.Bolesnici imaju i znake kardiomiopatije sa dilatacijom i hipertrofijom srca.Stopala postanu hladna, otečena, modra.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijske analize, elektromioneurografije (EMNG), CT-a, NMR.
Lečenje:terapija je vrlo kompleksna sa malo uspeha.Daju se helatna sredstva zbog pokušaja smanjivanja gvoždja u mitohondrijama, daje se lecitin, holinom, fizostigmin i higijenski dijetalni režim ishrane.
 
 

Korisni Linkovi

Ko je Online