Elejalde sindrom

0
146

Elejalde_sindromElejalde sindrom je nasledno autosomno oboljenje sa karakteristikom srebrnasta boja kose i disfunkcija CNS-a.
Klinička slika:se prepoznaje već u prvim mesecima života.Zahvaćen je nervni sistem i koža.Postoji dva tipa oboljenja.Prvi tip od rodjenja sa teškom psihomotornom retardacijom, bez reagovanja na spoljne draži, nepokretni su i hipotonični bez prepoznavanja svojih roditelja.Dok je kod drugog tipa bolesti početak razvitka je normalan, ali izmedju 3-11 godine dolazi do regresivnog rapidnog psihomotornog procesa.Ne mogu da hodaju, da govore i vezani su za krevet.postoje još i drugi simptomi kao:hipotonija, sa epizodama konvulzije, pojava nistagmusa, ( ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplovidjenje) ili urodjeno slepilo-amaurosis.Srebrnasta boja kose, dlake, obrve, a koža nakon izlaganju sunca dobija bronzanu boju.
Dijagnoza:se postavlja naosnovu kliničkog pregleda, CT-a, NMR, EEG, i patohistološki nalaz koštane srži.
Lečenje:postoje pokušaji u lečenju sa malo uspeha, daju se antikonvulzivni, antipiretički steroidni  lekovi.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.