Bilirubin u organizmu nastaje iz hemohlobina, cirkulišućih eritrocita slobodnog hema iz jetre, od uništenih eritrocitnih perkusora u koštanoj srži ili nakon otpuštanja u cirkulaciju.Potrebno je prisutnost kiseonika i NADPH za razgradnju hema do bilirubina.Hemoksigenaza je katalizator te reakcije.U organizmu se nalazi tri oblika bilirubina:
mono, dikonjugovani i nekonjugovani bilirubin.Vezani ili indirektni (nekonjugovani) bilirubin se u krv prenosi vezan za albumine plazme.Postoji ravnoteža izmedju vezanih i slobodnog bilirubina što zavisi od nekoliko faktora.Toksično dejstvo bilirubina na ćelije mozga se odredjuje koncentracija slobodnog bilirubina.Uzroci mogu biti koji povećavaju produkciju bilirubina ili smanjuju kod pojedinih bolesti oba uzroka mogu biti udružena.Uzroci su:
ABO inkompatibilnost (nepodudaranje krvne grupe) RH izoimunizacija ( majka RH negativna, a dete RH pozitivno),nasledna sferocitoza, policitemija, kongenitalna hipotireoza, galaktozemija, fruktozemija, cistička fibroza.
Klinička slika:povišena koncentracija bilirubina za organizam je toksično, najviše za ćelije CNS-a, zbog prodora slobodnog bilirubina kroz hematoencefalnu barijeru.Nastaje patološki nalaz obojenosti bilirubinom bazalni ganglija uz neuronsku nekrozu i degeneraciju nazvan kernikterus.
Novorodjenče sa kernikterusom nalazi se u pospanosti, hipotoniji, plača kasnije uznemirenost, hipertonus, opistotonus i konvulzija.Posle bolest može biti posledica u blažem obliku kao neurološke disfunkcije, hiperkineza, teže učenje.Od težih posledica su:cerebralne paralize, mentalne retardacije, oštećenje sluha.
Lečenje:vodi se postupak za snižavanje bilirubina u serumu u vidu hidracija-davanjem dosta tečnosti.Kod novorodjenčadi sa malim unošenjem hrane kroz usta se može sprečiti dehidracija i motilitet creva i rešiti se fotoprodukta putem mokraće i stolica.
Glavna terapija hiperbilirubinemije je fototerapija koja se primenjuje od 1958-e godine.
Za sprečavanje neurotoksičnosti bilirubina primenjuje se eksangvinotransfuzija.
