Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva sa prolapsom mitralne valvule, disekcijom i dilatacijom aorte.Uzrok nastanka je mutacija gena naslednog karaktera.
Klinička slika:osobe su sa dugim ekstremitetima, deformitetom grudnog koša, torakalnom lordozom, skolijozom, ograničena je laktna ekstenzija, deformitet kuka, ravna stopala, povećana pokretljivost zglobova.Karakterističan izgled bolesnika uvučena očna jabučica, uvučena donja vilica, izdužena glava, gusti zubi.postoji kardiovaskularni poremećaji:prolaps mitralne valvule, dilatacija aorte, dilatacija pulmonalne arterije, dilatacija abdominalne i torakalne aorte.Javljaju se kožne promene u vidu strija na ramenima, butinama i na ledjima.Promene na plućima u vidu spontanog pneumotoraksa ili ciste na plućnim vrhovima.Promene na očima kratkovidost, glaukom, ektopija sočiva.Bol u ledjima, ukočenost u nogama.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, oftalmološkog pregleda, RTG, UZ, CT, NMR i genetsko ispitivanje.
Lečenje:Sprovodi se simptomatska terapija. daju se beta blokatori zbog kardiovaskularnog poremećaja, srčane mane se koriguju hirurškim putem.Ukoliko se bolest primeti u pubertetu daje se hormonalna terapija progesteron i estrogen da bi se sprečio visok rast.Poremećaji na očima se koriguju nošenjem naočara ili laserom .
