Metafizealna displazija je poremećaj rasta i razvoja, hrskavice ili kosti.Uzrokom nastanka bolesti se smatra mutacija gena.
Klinička slika:metafizealna displazija po kliničkoj slici slična je ahondroplaziji.Oboljenje se odmah prepoznaje nakon rodjenja po skraćenju ekstremiteta-kratke butine i nadlaktice.Prsti na šakama su iste dužine, zdepaste i kratke, šaka ima izgled trozupca.Deformisani su epifizni centri osifikacije.Proširenje epifiza ograničava pokretljivost lakta, kuka, zgloba ramena.Kičmeni stub je relativno normalne dužine, kada dete prohoda primećuje se torakalna kifoza, lumbalna lordoza, horizontalno položen sakrum, veliki trbuh.Dlaka kose, obrva su svetle tanke nekad postoji i ćelavost.Mišićni tonus se normalizuje oko 3. godine života.
Kao komplikacije su:hidrocefalus, kompresija cervikalne ili lumbalne kičmene moždine i korenova zatim akutna i hronična zapaljenje srednjeg uha sa konduktivnim slabljenjem sluha, strabizam, psihosocijalni problem.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, RTG,CT, NMR.
Lečenje:se sprovodi sa simptomatskom terapijom, kod teških deformacija kostiju primenjuje se hirurška korekcija.
