Inencefalija sapada u anomalije CNS-a sa defektima nervne cevi, sa retrofleksijom (savijenost tela unazad), glave i teški defekti kičme.U embionalnom razvoju izmedju 17. i 30. dana nakon začeća se već mogu javiti defekti nervne cevi.Glavnim uzrokom se smatra nedostatak folne kiseline i još mnog drugi faktori.Genetika, spoljašnji faktori, težina, starost majke, konzumiranje alkohola i socijalno-ekonomski faktori.Postoji rizik da rode takvo dete sa defektom one žene koje:
-Sami imaju defekte nervne cevi,
-Ranije su rodile dete sa defektom nervne cevi.
Pre trudnoće zato treba uzimati folnu kiselinu i planirati svaku buduću trudnoću.
Klinička slika: inencefalija manifestuje novorodjenčetu bez vratnog dela, tako da lice odmah nastavlja nako kožu grudnog koša, a koža potiljka na kožu ledja.Glava je izraženo velika pridružene su i druge anomalije kao hidrocefalus, cefalokela, anencefalija, rascep nepca ili usana, odsustvo donje vilice, spina bifida, kardiovaskularno oboljenje,anomalija gastrointetinalnog trakta i bubrega, dijafragmalna hernija.Novorodjenčad sa dijagnozom inencefalija retko žive duže od nekoliko sati.
Dijagnoza; odmah se postavlja nakon rodjenja, na osnovu kliničke slike.
