Sandhoffova bolest

0
192

Sandhoffova_bolestSandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip-II. usled nedostatka specifičnog enzima gangliozidaze.Nastaje defekt u razgradnji gangliozida, mozak i ganglijske ćelije, retine atrofiraju.
Ovo oboljenje je često udruženo sa totalnim deficitom beta-heksozaminidaze jer su oba izoenzima insuficijentna.
Klinička slika: se varira, ali su skoro slični kao kod Tay Sachsova bolesti.Odojče je zdravo do 4-5 meseca, kada se primeti da dete ne prati pogledom, razdražljivo na zvučne signale, oko prve godine se javlja hipotonija, slepilo.Postoji uvećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija), sa velikom glavom i konvulzijama.Loša prognoza je oko 2-4 godine života.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike, biohemijske analize, heksozaminidaza u plazmi, kulturi fibroblasta kože i leukocitima, CT, NMR.
Lečenje: efikasna terapija ne postoji.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.