Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip-II. hiperlipoproteinemne bolesti.Ovo je nasledno, dominantno oboljenje.Uzrok bolesti je defekt receptora na površini ćelije za vezivanje i degradaciju beta-lipoproteina.
Klinička slika: holesterol-lipidi se talože u tkivima pa nastanu kožni i tetivni ksantomi, na rožnjači arcus senilis, ateromi se javljaju, ksantomi su nodularnog izgleda, zahvataju predeo oka, predeo kolena i Ahilove tetive.Ateroskleroza koronarnih krvnih sudova može da dovede do stanja infarkta miokarda.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskog nalaza.Povećana koncentracija beta-lipoproteina i holesterola u serumu.
Lečenje: se sprovodi dijetalnom ishranom uz restrikcije masti.Povećati fizičku aktinost, uz dodatak medikamentoznih lekova primenu u dve grupe:lovastatin i analozi koji blokiraju sintezu holesterola u jetri, i holestiramin zatim sinergični preparati koji prekidaju kruženje žučnih kiselina.
