Mukopolisaharidoza Tip-II (MPS)- Hunterova bolest je nasledna autosomno recesivno, preko X hromozoma.Žene imaju dva X hromozoma, jedan je uvek uredan, dok drugi može biti sa izmenjenim genom.Zato žene ne oboljevaju od MPS II, zbog jednog zdravog hromozoma, već su prenosioci na potomstvo, ženski potomci su nosioci oboljenja.Muškarci imaju jedan X hromozom mogu oboleti, jer od majke mogu naslediti X hromozom sa bolesnim genom.
Postoji i mutacija i MPS II može biti uzrokovano genetskim nedostatkom enzima iduronat-2-sulfataze (I2S), koja razgradjuje molekula mukopolisaharida.
Klinička slika: prvi simptomi se manifestuju od 2-4 god. života, karakteristična je grube crte lica sa izbočenim očima,zdepastim nosom, tvrdom kosom, učestalim upalama gingive sa stalnim paradentozom.Upala grla, nosa, ušiju, otežano disanje, zadebljane sluznice, uvećan jezik, tonzila, nizak rast koji ne prelazi 150 cm.Sa velikom glavom zadebljani zglobovi, po gotovo zglobovi šaka što dovodi do tzv. “ pandžaste šake“.Nagluvost oslabljen vid, hrapav i grub glas.Promene na mozgu mogu dovesti do mentalnog hendikepa.Zbog opstruktivnih promena na plućima dovodi do teškog disanja, jetra i slezina uvećana.Prognoza je loša i nastupa oko 2-3 decenije.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijske analize-prekomerno izličivanje mukopolisaharida, smanjena aktivnost specifičnog enzima I2S u krvi i u kulturi fibroblasta.
Moguća je prenatalna dijagnoza iz plodove vode radi se analiza ili određivanjem enzima.
Lečenje: postoji etiološko lečenje . Radi se o primeni enzima, koji nedostaje što razgrađuje nakupljene mukopolisaharide.
