Mukopolisaharidoza Tip-I

0
273
Mukopolisaharidoza_Tip-IMukopolisaharidoza Tip- (MPS) spada u nasledne bolesti, progresivan je zbog naslednog deficita degradacijskih enzima.Nastaje deponovanje kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.Sa proteinskim jezgrom u tkivima (GAG) je u vezi čineći makromolekulu po nazivu proteoglikan.To su bitni elementi u strukturi kože, krvnim sudovima, srčanim zaliscima,  jetri, leukocitima,ćelijama CNS-a, staklastom telu oka, hrskavici.
Klinička slika: simptom se primećuje već u doba odojčeta oko 6-8 meseci, sa učestalim respiratornim infekcijama, uvećanjem glave, pojavom hernije (kile) trbuh se povećava zbog hepatosplenomegalije (uvećane jetre i slezine), sa pojavom torakalnog gibusa (grba), sa usporenom mentalnom retardacijom.Krajem prve godine otežan hod i sedenje jer su zglobovi oštećeni.Deca imaju kardiovaskularne smetnje sve do insuficijencije.Postoje respiratorne smetnje ukočenosti zglobova, zamućena rožnjača.Loša prognoza nastupa oko desete godine starosti.
Dijagnoza:sepostavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijska analize-povećano izlučivanje  urinarnih  GAG, nedostatak alfa L-iduronidaze u leukocitima ili u kulturi fibroblasta zatim RTG snimak .
Lečenje: se sprovodi enzimskom terapijom  humanom rekombinantnom alfa -L-iduronidazom ili transplantacija koštane srži.Lečenje može da bude efikasna ako se terapija započinje pre nastupa irevrzibilnih promena.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.