Mukopolisaharidoza Tip- (MPS) spada u nasledne bolesti, progresivan je zbog naslednog deficita degradacijskih enzima.Nastaje deponovanje kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.Sa proteinskim jezgrom u tkivima (GAG) je u vezi čineći makromolekulu po nazivu proteoglikan.To su bitni elementi u strukturi kože, krvnim sudovima, srčanim zaliscima, jetri, leukocitima,ćelijama CNS-a, staklastom telu oka, hrskavici.Klinička slika: simptom se primećuje već u doba odojčeta oko 6-8 meseci, sa učestalim respiratornim infekcijama, uvećanjem glave, pojavom hernije (kile) trbuh se povećava zbog hepatosplenomegalije (uvećane jetre i slezine), sa pojavom torakalnog gibusa (grba), sa usporenom mentalnom retardacijom.Krajem prve godine otežan hod i sedenje jer su zglobovi oštećeni.Deca imaju kardiovaskularne smetnje sve do insuficijencije.Postoje respiratorne smetnje ukočenosti zglobova, zamućena rožnjača.Loša prognoza nastupa oko desete godine starosti.
Dijagnoza:sepostavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijska analize-povećano izlučivanje urinarnih GAG, nedostatak alfa L-iduronidaze u leukocitima ili u kulturi fibroblasta zatim RTG snimak .
Lečenje: se sprovodi enzimskom terapijom humanom rekombinantnom alfa -L-iduronidazom ili transplantacija koštane srži.Lečenje može da bude efikasna ako se terapija započinje pre nastupa irevrzibilnih promena.
