Metahromatska leukodistrofija je oboljenje naslednog karaktera, autosomno recesivno.Radi se o enzimu aril sulfataza A koji je u deficitu u beloj supstanci mozga i mijelinskim omotačima perifernih nerava, nagomilavaju se cerebrozid-sulfatidi.Sulfolipidi se nagomilavaju u jetri, bubrezima i drugim organina.
Klinička slika: metahromatska leukodistrofija se prepoznaje sa varijabilnim simptomatologijom.Postoji tri različite forme nastupa ove bolesti.
Rana forma se javlja od 1-1,5 godine starosti sa nemogućnišću hodanja, razdražljivošću i otežanim govorom (dizartrija), sa bolovima ekstremiteta zbog perifernih živaca.Dete postane vezan za krevet, nastupa i atrofija optikusa.Loša prognoza nastupa do 5 godina starosti.
Druga forma bolesti je juvenilni tip između 4-20 godina života, prepoznaje se zbog ataksije i mentalnom deficitu.
Treća forma bolesti je adultni tip izmedju 20-40 godina života sa psihozama i demencijom.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu dokazivanja analize odsustva aril-sulfataza A u leukocitima i fibroblasima kože.Sa pregledom urina gde se pojačano izlučuju sulfatidi.
Lečenje: terapija je čisto simptomatska.Efikasnog leka nema.
