Taj sindrom je genetski poremećaj zahvata mozak, periferne nerve, krv, srce i mišiće.Sindrom nastaje zbog mutacija gena na X hromozomu, koji je odgovoran za produkciju specifičnih proteina-Kell antigen na površini eritrocita.Žene su nosioci mutacije a muškarci obolevaju.
Klinička slika: bolest se manifestuje u srednjim godinama sa pojavom periferne neuropatije, kardiomiopatije, tahiaritmije, hemolitičke anemije, atrijalna fibrilacija, tikovi lica, usana, jezika, epileptični napadi sa promenama ponašanja, demencije.Nastaju horeični pokreti mišića, drhtanje, klimanje, prvo zahvata ruke, lice kasnije celokupnu muskulaturu.Dizartričan govor i eksplozivan uz znak anemije, vrtoglavice zujanje u ušima, tahikardija sa progresivnom tokom bolesti.
Dijagnoza : se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijske analize, UZ; RTG, CT,NMR, genetsko ispitivanje.
Lečenje: specifičnog leka nema,sprovodi se simptomatska terapija svodi se na kontrolu simptoma.
