To je sindrom imunodeficijencija (DGS), sa anomalijama na licu, hipokalcemijom, urođenim srčanim manama, psihičkim problemima, osetljivost na infekcije i hipoparatireodizmom. U toku intrauterinog razvoja ekspozicija alkoholu i drugim toksinima rezultira nastanak ove bolesti.
Klinička slika: aplazija ili hipo funcija timusa dovede do poremećaja funkcije T-limfocita to je srž ovog oboljenja.Anomalija može biti parcijalna ili kompletna.Kod kompletne anomalije skoro da nema T-limfocita u perifernoj krvi.Hipoparatireoidizam već od neonatalnog doba sa hipokalcijemijom što dovodi do tetaničkih grčeva i konvulzija.
Od urođenih srčanih mana su najčešća tetralogija Fallot, koarktacije aorte, VSD (ventrikularni septalni defekt) uključujući pulmonalnu stenozu.Postoje još i druge manifestacije kao što je: zastoj u rastu i razvoju, psihički poremećaj kod dece anksioznost, kod odraslih psihoze i šizofrenija sa neurološkim poremećajima moždanim strukturama epileptičnim napadima. DGS je udružen sa drugim autoimunim poremećajima kao što je Gravesova bolest, juvenilni reumatoidni artritis,imunološke citopenije, imunološke trombocitopenije.Kod ovog sindroma karakterističan je izgled bolesnika:
*Hipertelorizam (abnormalno širok razmak između očnih unutrašnjih uglova).
*Mikrognacija (mala donja vilica).
*Mali otvor usta (kao kod ribe).
*Oči postavljene antimongoloidno.
*Uši nisko spuštene.
*Rascep submukoze i nepce.
*Velofaringealno nerazvijenost
Dijagnoza:se postavlja na osnovu karakteristične kliničke slike, imunoloških ispitivanja, paratireoidnog hormona, nivo kalcijuma u krvi, RTG snimak grudnog koša, NMR, indikovano je genetsko ispitivanje i kateterizacija srca.
Lečenje: transplantacijom koštane srži su pokušaji da se sanira imunodeficitna stanja ili transplantacija timusa.Zatim simptomatska terapija sa dodavanjem kalcijuma, vitamina D, a srčane mane se koriguju standardnim hirurškim intervencijama.
