Taj bolest je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje ( galaktozil-ceramidna lipidoza).Zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.Nasledna bolest, kod ovog poremećaja je insuficijentni enzim beta-galaktozidoza čiji nedostatak se može dokazati u leukocitima i fibroblastima kože.Odsustvo ovog enzima manifestna je u mozgu nagomilavanjem galakozil-ceramida.Znatno veća koncentracija od fizioloških vrednosti.
Klinička slika: bolest se rano manifestuje već u doba odojčeta sa razdražljivošću, hipertoničnošću i učestalim konvulzivnim napadima.Zbog atrofije optikusa javlja se slepilo, zaostaje mentalni razvoj.U kasnijoj fazi bolesti javlja se opistotonus (grčenje tela u vidu luka).Prognoza je loša završava se pre treće godine života.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i biohemijske analize.
Lečenje: primena simptomatske terapije, jer uzročnog lečenja nema.
