Alkaptonurija spada u kongenitalni defekt pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinska kiselina.Bolest se nasleđuje, razvija se kao posledica nedostatka enzima oksidaze, koji razgrađuje homogentizinsku kiselinu u organizmu.
Klinička slika: tokom života homogentizinska kiselina se deponuje u tkivima, hrskavicama kao smeđi pigment sa pojavom degenerativnog artritisa, pigmentaciju nosa, noktiju, sklere, ušnih školjki.Glavne tegobe su: bolovi u zglobovima, kuka, kolena, kičmenog stuba, ramena, bolovi su izraženi sa degenerativnim promenama.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijskog nalaza.Sveža mokraća je normalne boje, ali stajanjem na vazduh potamni.Ako se dodaju toj mokraći alkalije pocrni.
Lečenje:uzročna terapija ne postoji.Važna je dijetalni režim ishrane-smanjenje unosa belančevina sa ciljem da se smanji stvaranje homogentizinske kiseline i spreči ili uspori oboljenje.
Bolovi se leče analgeticima i daju se farmakološke doze vitamina C.
