Cistinoza je autosomno nasledna bolest.Povezana sa nakupljanja većih količina cistina (nevezanog za proteine), u brojnim tkivima, konjuktivi, rožnjači, bubrežnih tubula, koštanoj srži.
Klinička slika:bolest se u ranim godinama starosti se prepoznaje, već oko prve godine života sa znacima disfunkcija proksimalnih tubula bubrega.
-Fankonijev sindrom, sa pojačanom sekrecijom urina-poliurija, dehidracija, anoreksija sa zaostajanjem rasta znacima vitamina D.Ova deca su hipotrofična sa fotofobijom (preosetljivosti na svetlost).Česte su glavobolje i svrab u očima.Kod adolescentnog tipa cistinoze napreduje se prema bubrežne insuficijencije.U prvom slučaju prognoza je loša do 10-e godine života.U drugoj varijanti loša prognoza nastupa još u adolescentna doba.
Postoji i adultni tip koji daje samo simptome na očima,ali bubrezi nisu zahvaćeni.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijske analize.Danas je već moguće postavljanje dijagnoze u prenatalnoj zaštiti.
Lečenje:uzročno lečenje ne postoji, ako se lečenje započne pre oštećenja tkiva terapija se sprovodi cisteaminom.Rahitis se leči sa D- vitaminom suzbijanje hipokalijemije i acidoze.
Transplantacija bubrega je moguća u izvesnim slučajevima sa malo uspeha, jer ponovnim taloženjem kristala cistina u transpantirani bubreg.
