Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. U beloj supstanci mozga i mijelinskim omotačima perifernih nerava nagomilavaju se cerebrozid-sulfatidi. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.
Uzrok nastanka
Bolest je nasledna, nasleđuje se autosomno recesivno.
Klinička slika
Metahromatska leukodistrofija ima varijabilnu simptomatologiju i različit početak. Kasna infantilna forma počinje da se ispoljava između 12. i 18. meseca, razdražljivošću, nemogućnošću hodanja, javljaju se dizartrija ( otežan govor) i bolovi u ekstremitetimna zbog zahvaćenosti perifernih nerava. Ubrzo dete postaje vezano za krevet. Česta je atrofija optikusa. Na kraju dete mora da se hrani sondom. Smrtni ishod je u prvoj dekadi života.
Juvenilna forma se javlja između 4. i 20. godine života, ima sporu progresiju, a prepoznaje se po ataksiji i mentalnom deficitu.
Adultni oblik počinje da se ispoljava od 20. i 40. godine života kao rana demencija sa simptomima psihoze.
Dijagnoza
Dijagnoza se bazira na dokazivanju odsustva aril-sulfataze A u leukocitima i fibroblastima kože. Urinom se pojačano izlučuju sulfatidi.
Lečenje
Nema efikasnog uzročnog lečenja. Terapija je simptomatska.
