Metahromatska Leukodistrofija

0
132

Metahromatska_LeukodistrofijMetahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. U beloj supstanci mozga i mijelinskim omotačima perifernih nerava nagomilavaju se cerebrozid-sulfatidi. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.

Uzrok nastanka

Bolest je nasledna, nasleđuje se autosomno recesivno.

Klinička slika

Metahromatska leukodistrofija ima varijabilnu simptomatologiju i različit početak. Kasna infantilna forma počinje da se ispoljava između 12. i 18. meseca, razdražljivošću, nemogućnošću hodanja, javljaju se dizartrija ( otežan govor) i bolovi u ekstremitetimna zbog zahvaćenosti perifernih nerava. Ubrzo dete postaje vezano za krevet. Česta je atrofija optikusa. Na kraju dete mora da se hrani sondom. Smrtni ishod je u prvoj dekadi života.
Juvenilna forma se javlja između 4. i 20. godine života, ima sporu progresiju, a prepoznaje se po ataksiji i mentalnom deficitu.
Adultni oblik počinje da se ispoljava od 20. i 40. godine života kao rana demencija sa simptomima psihoze.

Dijagnoza

Dijagnoza se bazira na dokazivanju odsustva aril-sulfataze A u leukocitima i fibroblastima kože. Urinom se pojačano izlučuju sulfatidi.

Lečenje

Nema efikasnog uzročnog lečenja. Terapija je simptomatska.

POSTAVI ODGOVOR

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.