Uvod
Wilsonova bolest spada u skupinu metabolički poremećaja, a obilježen je poremećajem metabolizma bakra koji se zbog relativnog suviška odlaže u nekim organima, prije svega u jetri i mozgu.
Poremećaj je prisutan u svim etničkim skupinama, a njegova je učestalost 1:30000.
Bolest u svom nastanku ima genetsku podlogu, odnosno radi se o autosomno recesivnom poremećaju. Genetsko oštećenje ima za posljedicu nedostatak ceruloplazmina, molekule koja prenosi bakar u krvnoj plazmi. Uslijed nedostatka ceruloplazmina nemoguće je održavanje normalnog metabolizma bakra, koji se zbog nedostatka spomenute molekule-nosača, labavo veže za serumske proteine i istodobno se taloži organima, poglavito u jetri i mozgu.
Klinička slika
Klinička slika je posljedica trovanja bakrom koji se zbog prije spomenutih molekularnih poremećaja pojačano taloži u tkivima, posebno jetri i mozgu.
Klinička obilježja poremećaja metabolizma bakra rijetko se javljaju prije 6. godine života, a kod oko polovice bolesnika ostaje asimptomatska tijekom adolescencije. Pošto bolest najjače pogađa jetru, stoga će taloženje bakra najjače pogađati jetreni parenhim, a poremećaji se mogu očitovati kao akutni hepatitis, kronični aktivni hepatitis i ciroza jetre.
Bolest se uglavnom razvija sporo, bez jasno uočljivog akutnog početka. Prvi simptomi ne moraju dolaziti od strane jetre, već zbog oštećenja živčanog sustava.
Zahvaćenost živčanog sustava iskazivat će se ekstrapiramidnim sindromom, psihičkim promjenama, ali i odlaganjem bakra u rubne dijelove rožnice u obliku zeleno-žučkasnog prstena (Kayser-Fleischerov prsten). ˝Prsten˝ ne ometa vid, ali može značiti oslobađanje bakra iz jetre i vjerojatno oštećenje mozga.
Hepatalni (jetreni) oblik bolesti. Jetra je mikronodularno i makronodularno promijenjena, a ciroza uglavnom dugo ostaje kompenzirana. Ovaj oblik bolesti u kojem kliničkom slikom dominira oštećenje jetrenog parenhim uglavnom se javlja u ranijoj životnoj dobi. Bolest se javlja kao kronični aktivni hepatitis ili kao ciroza jetre, ali i kao fulminantni hepatitis s brzim razvojem hepatalne kome, što je rijedak slučaj. Bakar oslobođen iz odumrlih hepatocita može uzrokovati hemolitičku anemiju. U većine bolesnika bolest se manifestira postupnim razvojem ciroze sa svim karakterističnim znakovima takvog tipa oštećenja jetre: povećanje jetre, povećanje slezene, portala hipertenzija i na kraju dekompenzirana jetrena funkcija.
U svih mladih osoba s cirozom, pogotovo ako postoji još i nekakva neurološka promjena, ili ako je ciroza utvrđena u drugih članova obitelji, mora se pomišljati na hepato-lentikularnu degeneraciju.
Zbog taloženja bakra u bubrežnim proksimalnim tubulima dolazi do aminoacidurije, glikozurije, urikurije, fosfaturije i poremećaja p-aminohipurata.
Neurološki oblik bolesti. Najčešće se nastavljaju na prije nastale poremećaje jetre. Kliničkom slikom dominiraju simptomi od strane živčanog sustava, i to prije svega ekstrapiramidni sindrom; rigiditet mišića, grubi tremor, smetnje u govoru, oskudna mimika, smetnje u hodu, koreoatetotične smetnje.
Osim čisto neuroloških simptoma, kod nekih se bolesnika može javiti i psihijatrijska simptomatika.
Oba spomenuta oblika bolesti ne bi trebalo gledati kao zasebne izdvojene cjeline, radi čestog međusobnog preklapanja.
Laboratorijski testovi
Značajan je nalaz ceruloplazmina u serumu koje je obično 0,05g/L, dok su normalne fiziološke vrijednosti negdje oko 0,2 g/L. Osim toga, u serumu je smanjena koncentracija bakra, a u mokraći se nalazi njegovo pojačano izlučivanje. Odlučujući nalaz jest sadržaj bakra u bioptatu (uzorku) jetre.
Liječenje
Odmah treba reći da se liječenje ove bolesti provodi godinama. Poboljšanja nastaju postupno, a najranije nakon 6 mjeseci. Prije svega nestaju neurološki simptomi, a kasnije mogu nastati i neki manifesni simptomi ciroze jetre.
Lijek izbora kod Wilsonove bolesti je penicilinamin, koji mobilizira bakar iz tkiva gdje je nataložen u povećanim koncentracijama i tako pojačava njegovo izlučivanje urinom.
Kod težih oblika bolesti, prvenstveno se misli na teška oštećenja jetre, terapija izbora jest presađivanje jetre.
Prognoza bolesti
Jetreni oblik bolesti. Prognoza kod ovog tipa bolesti ovisi po odgovoru na terapiju penicilaminom. Kod osoba koje povoljno reagiraju na penicilinamin, prognoza je dobra.
Neurološki oblik bolesti. Kod ovog oblika bolest prognoza je lošija u usporedbi s kliničkom slikom Wilsonove bolesti kod koje prevladava hepatalno oštećenje.
