Ehlers-Danlosov sindrom

0
216

Uzrok nastanka i podela

Do sada je otkriveno 10 tipova. Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno. Tipovi se razlikuju po težini simptoma.
Tip I je klasična forma sa teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše. Ehlers-Danlosov sindrom tip IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III. Ovaj tip kolagena se nalazi u unutrašnjim organima: krvni sudovi, materica, crevo…tako da su ovi organi prvenstveno pogođeni. Koža i zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi. Inače uzrok Ehlers-Danlosovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2 lokus q31.
Tipovi VI i IX izazivaju defekt enzima lizin hidroksilaze (enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana). Tegobe se manifestuju na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi. Uzrok je mutacija na hromozomu 5.

Klinička slika

Proizvode se kolagena vlakna koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je smanjen. Kolagen je protein koji daje čvrstinu koži i ligamentima i čini ih otpornim na istezanje. Sindrom se klinčki manifestuje: hiperelastičnom (rastegljivom) kožom, hipermobilnim zgolobovima, pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti jezikom nos, istezati prste do poleđine šake, fragilnošću krvnih sudova i drugih tkiva. Rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana neophodna je kontrakcija njenih ivica). Koža lako puca, a na mestu rascepa kasnije ostaju ožiljci. Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i rasteže. Kada se koža uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i prvobitni položaj, kao da je od gume. Takođe povrede na koži nastaju vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.
Zbog neotpornosti krvnih sudova postoji sklonost ka krvarenju, koja su najčešće u vidu potkožnih hematoma oko zglobova. Javljaju se i poremaćaji unutrašnjih organa: srca, krvnih sudova, creva, velikih zglobova. Ostali simptomi: kile (hernija), aneurizma aorte, isčašenje kuka, divertikulumi bešike i creva i dr.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničkog pregleda, laboratorijskih i histoloških ispitivanja, a testovi hemostaze služe da se isključi postojanje trombocitopenije, trombocitopaitje ili nekog koagulacionog poremećaja.

Lečenje

Terapija je simptomatska. Savetuje se izbegavanje trauma.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.