Hormonski poremećaji i poremećaji metabolizma
Što je Prader-Willy sindrom?
Prader Willy sindrom uzrokuje genetska abnormalnost koja, u većini slučajeva, nije nasljedna. Jednako obuhvaća muški i ženski spol bez obzira na rasu.
Faze bolesti
Karakteriziraju ga dvije faze, prva faza je usporeni razvoj.
Dijete se rađa sa izraženom hipotonijom mišića cijeloga tijela (mlohavo) i u prvih mjesec dana života najčešće je potrebno hranjenje sondom.
Druga faza počinje od 1.-3. godine života kada se javlja abnormalna potreba za hranom i iz ovoga razloga dolazi do naglog povećanja težine u ranim godinama života ako dijete nije pod strogom kontrolom. Neophodno je da dijete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gdje se osjeća sigurno – u suprotnom slučaju brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično će smanjiti njegovu životnu dob. Mnoge osobe sa PWSom imaju blagi stupanj mentalne retardacije sto se razlikuje od osobe do osobe. Motoričke sposobnosti su usporene. Hipogonadizam (smanjena funkcija spolnih žlijezda) i manja tjelesna visina također su neke od karakteristika ovoga sindroma.
Uzrok osjećaja gladi odnosno pomanjkanja osjećaja sitosti je u nepravilnosti rada centra za sitost u mozgu i do sada nije pronađen lijek kojim bi se liječio ovaj problem. Budući je neophodno kontrolirati uzimanje hrane, osobe sa PWSom su funkcionalno ograničene te u većini slučajeva zahtijevaju 24 satnu podršku, pogotovo ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod prosjeka.
Učestalost bolesti
Procjenjuje se da je učestalost PW sindroma 1:15 000, što znači da u svijetu živi oko 350 000 ili više osoba s PWSom. Prije ne tako puno godina dijete rođeno s PWSom imalo je vrlo malu šansu da preživi s obzirom da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivne njege nisu bile tako napredne kao u današnje vrijeme. Do nedavno, PWS se većinom dijagnosticirao tek u doba puberteta kada je vidljivo da je spolni razvoj usporen, tjelesna težina ekstremno povećana i neprimjereno ponašanje (pogotovo u blizini hrane) izraženo.
Dijagnoza i liječenje
U današnje vrijeme dijagnoza može biti postavljena u prvom mjesecu života DNA analizom (dostupnom u mnogim zemljama). Rana dijagnoza omogućuje roditeljima i obitelji da se na vrijeme organiziraju i naprave plan adekvatne njege i praćenja djeteta. Unos hrane mora se kontrolirati cijeli život i to je nešto što osobe s PWSom ne bi mogle same, stoga je vrlo važna podrška i kontrola druge osobe. Tjelesna težina može se povećati vrlo lagano, a jako ju je teško smanjiti. To se događa zbog posebnog sastava tijela kod PWSa: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a razina motornih aktivnosti obično je ispod normale. Zbog svega toga potreban je niži unos kalorija od normale. Da bi ishrana bila dobro izbalansirana potrebno je savjetovati se s nutricionistima.
