Definicija
Arnold-Chiari malformacija (ACM) je razvojna anomalija baze mozga kod koje nalazimo pomak određenih moždanih struktura u kanal kralježničke moždine. Stoga je poremećena cirkulacija moždane tekućine, likvora, a usporeno je i njegovo upijanje, odnosno odstranjivanje. Često se uz tu malformaciju nađe i spina bifida s meningokelom. Kod ACM nije rijetkost formiranje cista unutar tkiva kralježničke moždine što se naziva siringomijelija ili hidromijelija. Takva cista obično uzrokuje neurološke ispade.
Podjela
Ova se malformacija dijeli s obzirom na stupanj pomaka i uzrok.
Tip I malformacija podrazumijeva spuštanje dijela malog mozga koji se naziva tonzile kroz otvor lubanje koji vodi u kralježnički kanal. Druge strukture mozga nisu pomaknute.
Tip II ACM odlikuju se većim pomakom moždanih struktura. Osim tonzila malog mozga, postoji pomak donjeg dijela vermisa (središnji dio malog mozga koji spaja dvije njegove hemisfere), četvrte moždane komore, koroidnog pleksusa (tijelo koje proizvodi moždanu tekućinu) i produžene moždine. Ovaj se tip obično javlja u sklopu težih razvojnih poremećaja kao što je mijelodisplazija (spina bifida).
Tip III poseban je oblik kod kojeg postoji spina bifida (rascjep koštanog kralježničkog kanala) u vratu zajedno s ispadanjem moždanih ovojnica i struktura kroz taj otvor. Donje strukture mozga nalaze se u toj kilnoj vreći.
Ponekad se spominje i tip IV malformacije, nepotpun ili potpun izostanak razvoja donjih moždanih struktura, međutim, za razliku od prva tri tipa ovaj tip uopće nije povezan s pomakom moždanih struktura.
Klinička slika
Tip I
Nastup simptoma je obično podmukao i polagan. Često se ACM dijagnosticira nakon što određeni simptomi traju mjesecima ili godinama. Simptomi se razlikuju ovisno o dobi pacijenta, stupnju pomaka moždanih struktura, prisutnosti koštanih defekata kralježnice i postojanju hidromijelije. Najčešći simptomi su:
– glavobolja, bol u bazi lubanje/gornjem dijelu vrata
– progresivna skolioza (iskrivljenje kralježnice)
– oštećena funkcija malog mozga (poremećaji ravnoteže, koordinacije, mišićnog tonusa)
– pritisak na donji dio moždanog debla: promjena glasa, česte infekcije dišnog sustava, kašljanje prilikom gutanja
– ako postoji hidromijelija, cista u kralježničkoj moždini, zbog pritiska i rastezanja nastaju: promjene osjeta (npr. ruke mogu biti pogođene, a noge ne), mišićna slabost koja više pogađa ruke nego noge, abnormalno povećan mišićni tonus
Često se viđaju kombinacije ovih simptoma.
Anomalije baze mozga koje se javljaju s ovim tipom ACM u 30-50% slučajeva su:
– bazilarna impresija (pritisak baze lubanje na gornji dio kralježnice čega je posljedica pritisak na moždano deblo)
– atlanto-okcipitalna fuzija � spajanje prvog kralješka s bazom lubanje)
– atlanto-aksijalna asimilacija (djelomično spajanje prvog i drugog vratnog kralješka)
– Klippel-Feilova deformacija (defekt u razvoju vratnih kralježaka s kratkim vratom kao glavnim obilježjem i njegovom ograničenom pokretljivošću)
– vratna spina bifida occulta (defekt stražnjeg dijela kralježnice)
– skolioza (javlja se u do 80% pacijenata s hidromijelijom)
Poremećaj moždanog debla javlja se u 10-47% slučajeva ACM. Nastaje zbog pritiska pomaknutih moždanih struktura na moždano deblo u kojem se nalaze mnogi vitalni centri i simptomi mogu biti slijedeći:
– drop atake (iznenadan gubitak mišićnog tonusa i padanje na pod)
– glavobolje
– vidni poremećaji, nistagmus, dvoslike
– ukočeni mišići
– ispadi osjeta i motorike
– poremećaj ravnoteže i koordinacije
– otežan govor (dizartrija)
– otežano gutanje (disfagija)
Tip II
Ovaj se tip ACM obično javlja zajedno sa spinom bifidom. Sva djeca sa spinom bifidom imaju neki stupanj Tip II anomalije. Ova anomalija može biti vidljiva na radiološkim pretragama, ali ne mora uzrokovati simptome te stoga njeno liječenje nije uvijek potrebno. Često se roditelji uspaniče kad na MR nalazu pročitaju ime malformacije za koju nikad nisu čuli. Ta je malformacija uvijek bila prisutna, ali se nije aktivno vodila jer nije bilo potrebe.
Simptomi se mogu javiti rano u djetinjstvu ili kasnije.
Mlađa djeca razvijaju simptome tjednima ili mjesecima nakon rođenja. Obitelj primjećuje otežano zvučno disanje i viši ton pri plaču. Mogu se javiti razdoblja bez disanja. Ako se nešta ne poduzme, javljaju se teškoće s gutanjem, vraćanjem hrane na nos ili udisanje hrane (aspiracija). Tijelo obično postavljaju u neobične položaje, s glavom i leđima u luku prema straga i glavom okrenutom na jednu stranu. Od ove točke bolest se brzo pogoršava.
Starija djeca i adolescenti javljaju glavobolje i slabost jezika, glasa i gutanja s epizodama nesvjestica i abnormalnih pokreta očiju. Ako nastane hidromijelija razvija se spastičnost mišića i poremećaj osjeta i motorike na udovima.
Dijagnoza
Na ACM se posumnja temeljem simptoma i popratnih malformacija. Dokazuje se rentgenskom pretragom glave i kralježnice, mijelografijom (rtg snimka kralježnice pomoću kontrastne tekućine), magnetskom rezonancijom (MR), kompjutoriziranom tomografijom (CT).
Liječenje
Operacijsko je i provodi se u pravo vrijeme. Postupak ovisi o tome nalazi li se samo Arnold Chiarijeva malformacija ili je udružena s drugim malformacijama.
Ako postoji zastoj u otjecanju moždane tekućine, najprije se to treba riješiti. ACM se može liječiti na više načina i pri tom je terapijski uspjeh 70%. Ako postoji cista u kralježnikoj moždini (hidromijelija, siringomijelija), preporučljivo je uz ACM odmah i nju liječiti.
Zahvati se mogu podijeliti u slijedeće kategorije:
1. odstranjivanjem kosti iznad malformacije koja otklanja pritisak (dekompresija) na moždane strukture. Postupci su: subokcipitalna kranijektomija (otvaranje lubanje u zatiljnom dijelu) i gornja cervikalna laminektomija (odstranjenje stražnjeg dijela vratnog kralješka/kralježaka).
2. odstranjenje tekućine iz ciste u kralježničkoj moždini odstranjenjem kosti, otvaranjem kralježničke moždine (mijelotomija) i postavljanjem katetera, plastične cjevčice koja će odstranjivati tekućinu (siringotomija)
3. odstranjenje suvišne tekućine presjecanjem donjeg vrška kralježničke moždine (terminalna ventrikulostomija)
4. punkcija ciste preko kože i odstranjenje njena sadržaja
Prognoza
Kirurški zahvati za ACM prilično su uspješni, a nuspojave rijetke. Nakon zahvata može ostati osjet nelagode u zatiljku, a mogući uzroci su: neprepoznati hidrocefalus (nakupljanje moždane tekućine), aseptični meningitis, bradikardija (spor rad srca) i teškoće s disanjem.
Ako se provodi mijelotomija, posljedice mogu biti poremećaj osjeta i motorike udova.
Kod pacijenata se dvije godine nakon operacije mogu ponovno javiti simptomi pa je potrebna redovita kontrola. Glavobolja, vrtoglavice, nesigurna koordinacija i ravnoteža povlače se u 80% slučajeva. Problemi uzrokovani šupljinom u kralježničkoj moždini teže se liječe.
Djeca kod kojih postoji spina bifida (mijelomeningokela) i ACM tip II imaju značajan pobol i smrtnost čak i nakon operacije.
