Loeys – Dietzov sindrom

0
177
Loeys – Dietzov sindrom se karakteriše aneurizmom (proširenjem) aorte kod dece. Aneurizme u ovom sindromu mogu ruptuirati ranije, odnosno kod manjih proširenja, nego što je to slučaj kod drugih tipova aneurizmi. Zato je veoma važna rana dijagnostika i lečenje ovog sindroma.

Uzrok nastanka

Uzrok sindroma je genetska mutacija koja dovodi izmene receptora za TGF-beta i nasleđuje se autozomno dominantno.

Klinička slika

Za ovaj sindrom je najkarakterističnija aneurizma aorte, ali obolela deca imaju i karakterističan izgled – veliki razmak između očiju, rascep nepca i resice, česta je i kraniosinostoza (rana fuzija kostiju lobanje).  U nekim slučajevima se još na rođenju otkrivaju pormećaji na srcu, mozgu, kičmi i kostima. Simptomi koji se javljaju usled postojanja aneurizme – tok je često oligosimptomatski, ili dominira insuficijencija koronarnih, cerebralnih (moždanih) i perifernih arterija ili dugotrajan bol u grudima, obično tup. Rezultat je pritiskanja organa ili erozije okolnog mišićno – skeletnog sistema. Uz navedene, i znaci kompresije medijastinuma (sredogruđa) mogu da ukažu na aneurizmu. Tako zbog pritiska i oštećenja disajnih puteva mogu nastati: otežano disanje, kašalj, iskašljavanje krvi, sviranje u grudima, devijacija traheje i pulsiranje larinksa. Usled pritiskanja jednjaka nastaje otežano gutanje. Kompresija gornje šuplje vene uzrokuje otok i modrilo glave i vrata. Kompresija levog laringealnog rekurentnog nerva dovodi do promuklosti, nerva vagusa usporen rad srca, a frenikusa paralizu dijafragme. Aneurizme su sklone ranoj rupturi, zato je važno da se sindrom što pre dijagnostikuje.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, rendgenografije srca i pluća, CT-a (skener) ili NMR-a (nuklerana magnetna rezonanca) i genetskih ispitivanja.

Lečenje

Jedini način lečenje je hirurška korekcija aneurizme.

POSTAVI ODGOVOR

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.