Perinatologija je nova grana medicine, klinička disciplina koji se bavi zdravstvenim problemima trudnice, fetusa, novorodjenčeta.Ova mlada grana medicine doživljava ekspanziju zahvaljujući novim biohemijskim, genetičkim i farmakološkim dostignućima, zatim tehnološke inovacije u oblasti dijagnostike.
Perinatalna dijagnostika otkriva poremećaje u razvoju i oboljenja koje su moguće prisutne pre rodjenja deteta.Sa ciljem da mu se pomogne ako je moguće ili da se razmotri prekid trudnoće.
Metode koje se primenjuju mogu biti: invazivne i neinvazivne.
-Invazivne metode podrazumevaju dobijanja fetalnog materijala punkcijom kroz prednji trbušni zid trudnice, pod kontrolom ultrazvuka.
Tu spadaju:
Amniocenteza (uzimanje plodove vode),
Hordocenteza (uzimanje delove posteljice horionskih čupica),
Kordocenteza (uzimanje fetalne krvi iz pupčane vrpce).
Ove metode nisu bez rizika, jer su moguće infekcije, spontanog pobačaja i drugih komplikacija.
-Neinvazivne metode podrazumevaju primenu ultrazvuka, magnetne rezonance, kao i odredjene analize majčine krvi pomoću kojih bi se analizirale fetalne ćelije.
