Holoprosencefalija je naziv za deformitet mozga i lica.U toku trudnoće 5 i 6 nedelji embriona lice i prosencefalon se normalno razvija.Ukoliko se prosencefalon tada ne razdvoji na desnu i levu hemisferu, nastaje deformitet koji nosi naziv holoprosencefalija.Uzrok nastanka je različit.Postoji rizik kod dijabetičnih majki, posle uzimanja nekih lekova tokom trudnoće.Usled mutacija gena, može da utiče na strukturu mozga i izaziva facijalnu asimetriju.Postoji mogućnost na hromozomsku varijaciju, koji onemogućava proizvodnju potrebnih količina proteina potreban za fetalni razvoj.
Klinička slika:postoji više oblika, najozbiljnija forma je alobarna holoprosencefalija kod koje su hemisfere potpuno spoljene.Nastaje dosta brzo intrauterina smrt ploda.Sa semilobarnom holoprosencefalijom postoji još uvek veliki rizik za opstanak.Kod lobarne separacije hemisfere još uvek je nekompletna.
Holoprosencefalija nosi sa sobom karakterističan izgled mikrocefaliju (mala glava), teške deformiteti lica, hidrocefalus, anomalija kardiovaskularnog, koštanog, gastrointestinalnog, genitourinarnog sistema, disfunkcija endokrinih žlezda, mentalna retardacija i epi napad.Deformiteti se karakteristično javljaju na mestu očiju, nosa, gornje usne.Nekad izostane razvitak nosa u potpunosti, oči su male, postoji rascep nepca, ili samo postoji jedno oko na mestu nosa (ciklopija).
Dijagnoza:nakon rodjenja odmah se uočavaju deformiteti.Dijagnoza se potvrdjuje CT-om ili NMR mozga.
Lečenje:primenjuje se simptomatska terapija.Prognoza je loša, mali broj takve dece preživi sa teškom mentalnom deformacijom.
